Смешанная дисгенезия гонад

Это состояние характеризуется наличием у фенотипических представителей обоих полов с одной стороны, гонадального тяжа, а с другой – яичка. Специалисты говорят о преобладании у таких людей генетически отличных клеток. В большинстве случаев обнаруживается мозаичная форма 45, Х/46,XY.

Статистика частоты данной аномалии не известна. Однако, по мнению врачей, она находится на втором месте после врожденного заболевания, связанного со сбоем в выработке кортизола надпочечниками. В большинстве случаев специалисты, при рождении таких малышей, определяют их причастность к женскому полу. В основном это происходит в 60% случаев. Зачастую дети мужского фенотипа не имеют достаточной вирилизации.

Признаки данной аномалии

Большинство таких детей имеет амбисексуальные гениталии. В данном случае имеет место увеличенный в размерах половой орган, наряду с урогенитальным синусом. Эти дети также имеют половые губы, которые, в определенной степени, сращены в мошонку. Если у лица будет обнаружено яичко, его будут считать мальчиком.

Специалисты отмечают у них интраабдоминальную локализацию тестикулы. В большинстве случаев эти люди имеют влагалище и матку. Врачи определяют у этих людей обязательное наличие одной из маточных труб.

До наступления полового созревания можно говорить о сохранении нормального вида тестикулы. В последующем периоде в нем можно обнаружить множество клеток Лейдига, которые будут созревшими. Однако, в данном случае, специалисты говорят об отсутствии зародышевых элементов в семенных канальцах. В частности там обнаруживаются только клетки Сертоли. Пубертатный период больных характеризуется вырабатыванием яичком необходимых андрогенов. В результате этого процесса наблюдается увеличение члена в его размере, а также типичные проявления вирилизации. Специалисты отмечают крайне низкое появление феминизации. В основном она обусловлена выделением эстрогенов. Этот процесс может возникнуть в результате опухоли гонад.

Физиологические проявления

В некоторых случаях у пациентов обнаруживается соматическая демонстрация 45, Х-недоразвития гонад. Врачи говорят, что она может проявляться в виде небольшого роста пациента, развития щитообразной формы грудины, деформации предплечий, носящего вальгусный характер, а также множеством родимых пятен наряду с низкой линией оволосения.

Влияние мозаицизма

В основном пациенты имеют отрицательный анализ, показывающий наличие хроматина. Обследование зачастую показывает у большего количества этих пациентов наличия совокупности признаков, соответствующих кариотипу 45, X/46.XY. В остальных случаях можно говорить о принадлежности пациентов к кариотипу 46, XY. Первый вариант характеризуется потерей Y-хромосомы. Данный процесс происходит на стадии деления XY-зиготы. При втором варианте происходит дифференцировка тестикулы, а первый вариант влияет на развитие структур из генитальных гребней. Однако как в первом случае, так и во втором, не происходит конечное завершение этих процессов.

Стоит отметить, что в частых случаях у пациентов с определенным полом, которые могут быть различного возраста, развиваются опухоли гонад. Причем в большую их часть входят семиномы. Немного реже встречаются гонадобластомы. Специалисты говорят, что данные образования могут обнаруживаться и до наступления пубертатного периода. Наиболее часто с данной ситуацией сталкиваются пациенты женского фенотипа. В этом случае могут не наблюдаться какие-либо соматические признаки, характерные для 45, Х-нарушения развития яичников. Врачи отмечают более частое поражение интраабдоминальных тестикул. В отличие от них, гонадальные тяжи поражаются реже.

Проводимое лечение

При выявлении данного диагноза специалисты проводят эксплоративную лапаротомию. В профилактических целях также показана гонадэктомия. В дальнейшем для поддержания феминизации этих пациентов, им будут прописывать эстрогены.

Если данный диагноз был установлен пациентам мужского фенотипа, то его лечение может быть достаточно затрудненным. Необходимо сказать, что лица мужского фенотипа, у которых обнаруживается смешанный тип недоразвития половых желез, являются не способными к зачатию. Этот процесс обусловлен отсутствием необходимых зародышевых элементов в тестикуле. У этих пациентов учащено появление новообразований в гонадах.

Существуют определенные ситуации, которые позволяют без сомнений сохранить тестикулу. К ним можно отнести:

  • Развитие новообразования в яичках, которые не являются опущенными. При этом у них должна присутствовать связь с мюллеровым протоком.
  • Наличие новообразования, по большей мере, сосредоточенного в гонадальных тяжах. Этот процесс не должен затрагивать яички, находящиеся в мошонке.

Стоит отметить, что опухолевидный процесс, затрагивающий гонадальные тяжи, зачастую связан с таким же процессом в интраабдоминальных тестикулах. Поэтому, в большинстве случаев, будет показано удаление тяжей. При этом необходимо будет сохранить яички, локализованные в мошонке. Данный вариант подразумевает удаление интраабдоминальных тестикул. Здесь может быть отступление от этого действия, если такие яички можно опустить в мошонку, но при этом у них должна отсутствовать связь с мюллеровыми протоками.

Необходимо отметить, что в большинстве случаев, при наличии амбисексуальных гениталий, а также раннего установления диагноза, предпочтение отдается женскому полу. Спустя некоторое время пациенты могут провести резекцию полового органа. В случае предпочтения мужского пола, детям производят необходимые для этого действия, которые идентичны для любого возраста.

Оцените статью: