Синдром Нунан

Синдромом Нунан принято называть патологию, передающуюся по наследственной линии. К отличительным чертам стоит отнести невысокий рост больного и наличие отклонений соматического развития. Этот недуг может диагностироваться не только у женщин, но и у мужчин. Исходя из статистики, один больной ребёнок рождается из 8 тыс. новорожденных. Об этом заболевании впервые узнали в 1971, когда кардиолог-педиатр Нунан описал симптомы.

Симптоматика патологии

  • Рост мужчин достигает до 1,62 м, а женщин – 1,53м.
  • Отток лимфы из нижних конечностей происходит с нарушениями, поэтому могут образовываться отеки.
  • На туловище и в области шеи имеются заметные складки крыловидной формы.
  • На затылке уменьшена граница роста.
  • Широкое расположение глаз, при этом верхнее веко может быть опущено. Низкая посадка ушей.
  • Лицо выглядит ассиметрично, его форма треугольная. Характерной чертой является наличие широкой переносицы.
  • У людей с таким диагнозом короткая шея, при этом локтевые суставы также отличаются.
  • Высокое расположение неба, неправильный прикус.
  • Структурные и форменные изменения отдельных позвонков, деформация грудной клетки.
  • Могут диагностироваться пороки сердца и сосудов.
  • Половое развитие не всегда протекает нормально, у девочек может быть запоздание или раннее начало менструации. Также встречается гипоплазия наружных половых органов.
  • У мальчиков часто выявляется гипогонадизм и крипторхизм. К проявлениям заболевания относят и гинекомастию. Плохо развиваются вторичные половые признаки, в частности это касается скудного оволосения и роста мышечной ткани.
  • В некоторых случаях наблюдается умственная отсталость.

Причины развития патологии

Природа происхождения синдрома Нунан скрывается в генетике, а именно в её мутации. Такое явление может происходить случайно или из-за наследственной предрасположенности. Другими словами, если у кого-то из родственников имеется такое заболевание, то будущий ребенок будет находиться в группе риска. Нет 100% гарантии того, что малыш родится больным. Он будет носителем этого гена, при этом никаких подозрительных признаков не будет.

Зачастую мутированный ген передаётся по женской линии, поскольку практически во всех случаях мужчины с таким диагнозом оказываются бесплодными из-за серьёзных нарушений развития половой системы.

Методы обнаружения заболевания

Не существует специальных маркеров, с помощью которых можно обнаружить наличие заболевания. Для выявления синдрома Нунан достаточно произвести осмотр пациента, обращая внимание на клинические признаки.

В некоторых случаях поставить правильный диагноз можно после проведения ряда процедур, к которым относят молекулярно-генетическое исследование. Врачам удаётся отличить синдром Нунан от других подобных генетических патологий.

Способы лечения

Сначала лечение направляется на устранение проблем с сердцем и сосудами. Немаловажным моментом является нормализация психического состояния пациента, роста и устранение нарушений полового характера.

С целью коррекции дисплазии клапанов легочной артерии используется баллонная вальвулопластика. Такое явление нередко диагностируется у людей с таким синдромом.

Для терапии расстройств психического характера врачи назначают препараты-ноотропы и сосудистые препараты.

Если у пациента выявляется крипторхизм, то показана стимуляция полового развития. В подростковом возрасте показано применение препаратов хорионического гонадотропина, если необходима коррекция гипогонадизма. Далее могут назначаться средства, содержащие тестостерон.

В медицине особую популярность обрели препараты роста. Их применяют, если нужна коррекция этого показателя. Активное использование таких препаратов объясняется их высокой эффективностью. Исследования показали, что пациенты, принимающие лекарственные средства для стимуляции роста, вырастают выше среднего показателя членов своей семьи.

Развитие данного заболевания и его проявления зависят от тяжести сердечнососудистых аномалий, поэтому важно устранить их как можно раньше.

Если у пациента диагностируется наличие синдрома Нунан, требуется обратиться к опытному специалисту, который после проведения соответствующего исследования сможет определить ход эффективного лечения с применением гормональных средств и других препаратов.

Оцените статью: