Синдром Клайнфелтера, 46, ХХ-мужчины (Синдром Ла Шапелля) как причина первичного гипогонадизма

Синдром Клайнфелтера отмечается первичной недостаточностью яичек (они твердые и маленькие), азооспермией, увеличением грудных желез, а также повышенным содержанием гонадотропинов у мужчин с 2-мя и более X-хромосомами. Этот синдром в настоящее время проявляется в двух формах: классический, 47 XXY и мозаичный 46 XY. Классический синдром встречается гораздо чаще — в 90% случаев, мозаичный же только в 10% наблюдений.

Заболевание встречается примерно у 1 мужчины на 500 человек и представляет из себя частотное нарушение половых различий. В раннем возрасте (препубертатный период) у больных наблюдают маленькие яички и медленное половое развитие. Другие признаки в этот момент не проявляются. Когда половое созревание уже завершилось, синдром Клайнфелтера начинает проявляться еще сильнее. Это выражается в гинекомастии, бесплодии, в некоторых случаях возможна андрогенная недостаточность.

Кариотип 47 имеет 2 постоянных признака: азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) и гиалинизация канальцев. Яички на этом этапе плотные и очень маленькие, не более двух сантиметров. Рост человека начинает увеличиваться за счет удлиннения ног и нижней части туловища. В юношеском возрасте начинают увеличиваться молочные железы, они очень болезненны в этот период и их размеры могут доходить до таких величин, что они искажают начальную фигуру. Кроме того, у больных существует довольно большой шанс заболевания раком молочных желез (в 20 раз выше, чем у здорового человека).

Варикозное расширение вен и ожирение также часто сопутствуют этому синдрому в 30-50% случаев. Могут встречаться и другие заболевания и отрицательные явления: нарушение функционирования щитовидной железы, небольшая психическая отсталость, легочные заболевания, сахарный диабет и появляющееся в следствие всего этого сложности адаптации в обществе. При этом, мужская половая функция нарушений не имеет, психосексуальная ориентация также в порядке.

Синдром Клайнфелтера имеет несколько вариантных форм. Ученые исследовали 30 кариотипов болезни. Выявлена закономерность: чем больше X-хромосом, тем больше выражается умственная отсталость индивида. В отдельных случаях у больных может наблюдаться крипторхизм, некоторые костные нарушения, проявляющиеся в вогнутости мизинцев или сращивании локтевой и лучевой кости.

Мозаичная форма

Как упоминалось ранее, синдром Клайнфелтера может протекать в мозаичной форме. При таком заболевании организм человека подвергается менее опасным изменениям, чем при классическом синдроме. Яички сохраняют обычные размеры и форму, а нарушения эндокринной системы выражены более слабо. Увеличение грудных желез и азооспермия встречаются на порядок реже. В отдельных случаях больные мозаичной формой синдрома даже не лишаются репродуктивной функции. Минимум физических отклонений у части больных даже затрудняет возможность поставить верный диагноз. В таких случаях психическая отсталость может являться единственным симптомом заболевания.

Подтверждение диагноза синдрома Клайнфелтера происходит путем поиска дополнительной хромосомы X в тканях. В результатах анализа крови, кожи или слизистой оболочки может не возникнуть никаких проблем с хромосомным набором. Но в случае содержания нескольких X-хромосом в клетках яичка происходит развитие тестикулярной дисгенезии, которая является сопутствующей при синдроме Клайнфелтера.

В плазме наблюдается повышенное содержание ЛГ и ФСГ. Семенные канальца нарушены, из-за этого ФСГ не перекрывается обычными показателями и его результат особенно важен при диагностике. Тестостерона в крови в два раза меньше, чем в обычном состоянии и его уровень постоянно колеблется. В плазме замечено высокое содержание эстрадиола, причина этого не установлена.

Итогом становится недостаточное количество андрогенов в мужском организме и развитие вторичных половых признаков, которое проявляется на одном из этапов протекания заболевания. Уровень феминизации зависит от степени преобладания женских гормонов (эстрагены) над мужскими (андрогены). Чем больше это соотношение, тем ярче выражается гинекомастия. Если синдром Клайнфелтера не лечить, то может происходить деформация костей, так называемое "турецкое седло".

Восстановление репродуктивной функции мужчин при данном синдроме на сегодняшний день невозможно. Коррекцию гинекомастии проводят хирургическим путем, удаляя лишние ткани молочных желез. Этот способ считается самым эффективным. Другая система лечения — это внедрение недостающих андрогенов в мужской организм. Но она недостаточно исследована, так как в отдельных случаях может приводить к прямо противоположному итогу — усилению гинекомастии.

Синдром Ла Шаппеля

Синдром Ла Шаппеля является еще более редким заболевание и встречается в медицине примерно в 10 раз меньше, чем описанный выше синдром. Кариотип 46 по подсчетам специалистов может встречаться в исчислении 1 мужчина на 20000 и даже 24000. У больных таким синдромом внутренние женские гениталии отсутствуют, в сексуальном и психологическом плане они чувствуют себя мужчинами.

Общие признаки синдрома Ла Шаппеля очень сходны с синдромом Клайнфелтера: увеличенные молочные железы, отсутствие сперматозоидов в эякуляте, маленькие яички и гиалинизация канальцев. Член уменьшен, либо обычных размеров, тестостерон понижен, а эстрадиола, в свою очередь, наоборот, повышена. Гонадотропинов содержится больше, чем того предполагает норма. Основных отличий от классического синдрома Клайнфелтера всего два: это маленький средний рост мужчин и более частая гипоспадия. Механика развития болезни следующая:

  • происходит мутация Y-хромосомы на участок X- хромосомы; отсутствие локуса AZF приводит к азооспермии;
  • Y-хромосома носит мозаичную форму или теряется вовсе;
  • изменение аутосомного гена;
  • перестройка генетики X-хромосомы, которая оказывает отрицательный эффект на развитие яичек.

Несмотря на многочисленные исследования болезни эти нарушения все равно не объяснены полностью. В медицинской среде не исключается гетерогенная природа заболевания. Мероприятия по лечению аналогичны тем, какие проводятся с больными, страдающими синдромом Клайнфелтера.

Оцените статью: