Синдром Кальмана

Генетическое заболевание, проявляющееся в виде задержки полового созревания и сопровождающееся нарушением способности слышать и распознавать запахи, определяется как синдром Кальмана. Это достаточно редкая патология, которую чаще всего наследуют, чем она возникает самостоятельно. Осложнением синдрома Кальмана является наступление бесплодия. Патология является ветвью комплекса, имеющего в официальной медицине название «гипогонадотропный гипогонадизм», и наблюдается в результате нарушения функциональной деятельности аденогипофиза, оказывающего прямое влияние на развитие половых признаков человека.

Как проявляется заболевание: клиническая картина

Существует несколько выраженных симптомов, которые указывают на наличие у человека синдрома Кальмана. В большей степени, это физические увечья, что характерно для проявления заболевания генетического происхождения. Следует отметить, что на поведенческом факторе данная патология никак не отражается.

Главные явления, сопровождающие течение рассматриваемого недуга, – это:

  • Вторичные половые признаки отсутствуют практически полностью.
  • У женщин с большим опозданием наступает первая менструация.
  • Нарушение состояния яичек: они уменьшены в размере, мягкие, половой член имеет небольшой размер.
  • Формирование евнухоидной внешности, характеризующейся высоким ростом и патологически удлиненными нижними конечностями.
  • Нарушение обоняния – это обусловлено кистозным дефектом обонятельного центра.
  • Снижение слуха. Патологическое явление может варьироваться от незначительной степени своего проявления до наступления до полной глухоты.
  • Нарушения функциональной деятельности почек, также может наблюдаться врожденное отсутствие одной из них.
  • Аномалии развития челюстно-лицевой структуры: характерны «заячья губа», «волчья пасть», завышенное твердое небо, уздечка языка укорочена, симметрия лица чаще всего нарушена.
  • Могут наблюдаться зеркальные движения руками и ногами.

Примечательным фактом является то, что признаки могут наследоваться как комплексно, так и единично: больной может страдать снижением обоняния с полным сохранением слуха, либо иметь расщелину твердого неба, но при этом способность слышать и распознавать запахи – сохранена. Основываясь лишь на клинических проявлениях, специалисту непросто отличить синдром Кальмана от системной задержки полового созревания.

Как происходит диагностика и лечение заболевания?

В проведении обследования акцент делается на лабораторном его виде: пациенту необходимо сдать венозную кровь для проведения анализа на лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны. Если наличие патологии актуально – их показатели будут понижены, что напрямую указывает на первичную патологию, прогрессирующую в гипоталамическом центре.

Лечение проводит только специалист: он учитывает особенности организма каждого пациента и предлагает выполнение двух направлений. Первое – это гормональная терапия, второе – излечение бесплодия. Поскольку при синдроме Кальмана отмечается первичное нарушение выработки и выделения гонадолиберина, подтверждено, что высокий терапевтический эффект принесет применение этого гормона.

Оцените статью: