Мужской псевдогермафродитизм вследствии нарушения действия андрогенов вследствии недостаточности 5a-редуктазы

Формирование мужского псевдогермафродитизма может быть обусловлено или дефектами синтеза и метаболизма андрогенов, или нарушением их воздействия на клетки-мишени. В 80% случаев развития мужского псевдогермафродитизма синтез андрогенов не нарушен. Патология характеризуется нормальным образованием тестостерона и регрессией мюллеровых протоков, но формирование мужского фенотипа в той или иной степени нарушается. Эти изменения происходят в эмбриогенезе, на этапе половой дифференцировки эмбриона.

Недостаточность 5a-редуктазы

Причиной нарушения действия андрогенов может быть недостаточность 5а-редуктазы, в результате чего развивается аутосомно-рецеесивный тип мужского псевдогермафродитизма. У большинства из них наблюдается или высокий дефицит 5а-редуктазы, или белок не функционирует вовсе. У другой части больных белок хоть и синтезируется, но отличается по структуре от нормальной 5а-редуктазы. При наличии этой патологии внешний вид наружных половых органов может быть от типично женского до мужского с гипоспадией:

  • Промежностно-мошоночная гипоспадия с капюшонообразной крайней плотью, уретральным отверстием в основании полового члена, вентральной уретральной бороздкой;
  • Наличием слепо заканчивающегося влагалища, открывающегося или в уретральный синус, или на уретре позади от ее отверстия;
  • Наличие нормально развитых яичек и придатков, семявыносящих протоков и семенных пузырьков. Эякуляторные протоки открываются в слепое влагалище;
  • Не наблюдается развития гинекомастии. Подмышечное и лобковое оволосение идет по мужскому типу;
  • Уровень тестостерона соответствует норме для мужчин;
  • Женское телосложение, не сопровождающееся развитием молочных желез по женскому типу;
  • Отсутствие внутренних женских половых органов;
  • Мускулинизация в период полового созревания идет с разной степенью развития.

Нарушение вирилизации в эмбриональном развитии плода ограничивается урогенитальным синусом и закладкой наружных половых органов. Это дает понимание природы главного дефекта, ведущего к развитию мужского псевдогермафродитизма. Тестостерон, превращаясь в дигидротестостерон закладывает основу для развития мужской уретры и наружных половых органов. При недостатке дигидротестостерона формируются наружные гениталии по женскому типу, а внутренние половые органы – по мужскому. Предрасположенность к развитию патологии передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу.

Оцените статью: