Гипофизарный нанизм

Карликовость, или гипофизарный нанизм, является патологией, при которой происходит отставание в росте и физическом развитии. Лица, страдающие микросомией, имеют рост, как правило, не более 130 см. Наносомия может быть врожденным отклонением и/или следствием некоторых эндокринных и неэндокринных заболеваний.

Данное отклонение обусловлено недостатком соматотропина, отвечающего за процессы роста организма. Также может развиться как следствие родовой травмы гипоталамо-гипофизарной системы или интоксикации, сосудистых заболеваний, опухолевых процессов в этой области.

Вследствие нарушения нормальной деятельности в передней доле гипофиза диагностируется стремительное снижение уровней гормонов. Основные из них: фолликулостимулирующий, лютеинизирующий, соматотропный, тиреотропный, адренокортикотропный. Это, в свою очередь, определяет клинические признаки вторичного нарушения функции желез внутренней секреции (яичек, щитовидной железы, коры надпочечников).

Снижение уровня гормонов грандулярной эндокринной системы негативно сказывается на:

  • гипофизе, который вырабатывает соматотропный гормон;
  • области гипоталамуса, которая секретирует рилизинг-факторы. Недостаток этих гормонов вызывает задержку роста костной ткани, приводит к карликовости, возрастной изменчивости.

При исследованиях с помощью гистологии диагностируют процессы дистрофии в аденогипофизе, атрофические и склеротические изменения в яичках, щитовидной железе, коре надпочечников. Кроме того, наблюдается позднее возникновения центров окостенения и запоздалая оссификация.

Дифференциальные формы гипофизарного нанизма:

  1. Примордиальная, при которой человек рождается карликом, нет интеллектуальных отклонений, функция эндокринных желез сохранена, пубертатный период своевременный.
  2. Нанизм, ассоциированный с синдромом Дауна.
  3. Тиреогенный нанизм, или кретинизм.
  4. Синдром Шерешевского-Тернера отличается анатомическими отклонениями.
  5. Соматогенный нанизм, характеризующийся наличием сопутствующих заболеваний сердечной, дыхательной, пищеварительной системы.
  6. Хондродистрофия, при которой конечности очень короткие в сравнении с размерами тела.
  7. Синдром Мориака.

Клинические признаки гипофизарного нанизма

Микросомия выявляется, как правило, в возрасте 2-5 лет. При этом органы имеют малые размеры, соответствующие дифференциации скелета. Наибольшее отличие реального возраста от «скелетно-костного» можно констатировать примерно в 17-20 лет. При этом выставление диагноза «карликовость» происходит при задержке роста около 20-25% от возрастной нормы.

Во всех случаях микросомии характерны:

  1. недостаточные половые признаки (малый размер полового члена, недостаточное развитие яичек и мошонки), крипторхизм;
  2. тонкая бледная кожа, с синюшным или мраморным оттенком;
  3. волосы сухие, тонкие, ломкие;
  4. подкожная жировая клетчатка у одних больных выражена мало и они выглядят истощенно, у других – в избытке, поэтому они имеют лишний вес (как правило, по женскому типу с преобладанием в области талии);
  5. мышечная слабость вследствие атрофии;
  6. отсутствует либидо, эрекция, поллюции, вследствие чего лица с задержкой роста часто бесплодны.

Диагностика микросомии проводится на основании лабораторного и рентгенологического методов. Серологически определяют уровень гормона роста, при этом учитывают его нормы для различного возраста пациента. С целью получения достоверного результата анализ проводят в несколько этапов: утром натощак, с введением стимулирующего вещества (аргинин, инсулин) и через пару часов после сна.

Во время рентгенологических исследований выявляют размеры турецкого седла – кости в теле черепа, в которой находится гипофизарная ямка. Размеры турецкого седла не изменены, при этом гипофиз уменьшен, с широкой спинкой. Увеличение размеров турецкого седла может говорить о процессе формирования новообразований в передней или задней доле гипофиза. Также с помощью данного метода можно выявить патологическое истончение костей черепа или остеопороз его участков, симптомы внутричерепной гипертензии, признаков сосудистых нарушений.

Лечение микросомии проводится с помощью гормонозаместительной терапии. Терапия начинается во время позднего полового развития. Могут назначаться такие препараты:

  • хорионический гонадотропин и андрогены, стимулирующие рост;
  • анаболические стероиды в небольшом количестве для длительного применения;
  • тироксин при наличии проблем со щитовидной железой;
  • в случае нарушения функции ЦНС – препараты, повышающие эффективность метаболизма в головном мозге.

Своевременно начатое лечение дает возможность людям с микросомией быть достаточно развитыми в физическом плане и комфортно чувствовать себя в социуме.

Оцените статью: