Дисгенезия гонад (Синдром Шерешевского-Тернера)

Дисгенезией гонад принято называть патологию, причина которой кроется в нарушении эмбрионального развития гонад. Нередко этот недуг сопровождается соматическими отклонениями.

Что представляет собой дисгенезия гонад?

Эта патология является врожденной. Характерные признаки заключаются в недоразвитии или в отсутствии половых желез. Основная причина заболевания – хромосомные аномалии.

У больных людей встречается недобор хромосом, мозаицизм, дефект короткого плеча и другие явления. Из-за подавления мейоза женские яичники не могу полноценно развиваться, при этом яйцеклетки вообще исчезают ещё до момента рождения девочки.

Специалисты утверждают, что при дисгенезии гонад нарушаются гены, отвечающие за половое развитие, рост костей и мышц, сердечнососудистой и мочевой системы. Исходя из комбинации этих нарушений, различают несколько форм патологии, которые проявляются:

  • половым инфантилизмом, при котором нет аномалий развития. У людей с таким диагнозом нет проблем с ростом;
  • карликовостью с половым инфантилизмом и нарушениями в развитии;
  • незрелостью развития невысокого человека. Нет нарушений развития важных органов.

Способы лечения дисгенезии гонад

Обычно лечение патологии осуществляется совместно с такими врачами, как генетик, эндокринолог, хирург, психолог и уролог. Такой комплексный подход к устранению проблемы дожжен подбираться в случае заметной интерсексуальности половых органов. В этих ситуациях лечение направлено на нейтрализацию психосексуальных проблем.

Лечение патологии имеет несколько направлений:

  • коррекция соматических нарушений развития хирургическим методом;
  • при возможности корректируется низкий рост пациента;
  • мероприятия, влияющие не развитие вторичных половых признаков;
  • психотерапевтические процедуры;
  • курс гормональной заместительной терапии.

Какое отношение к патологии имеет синдром Шерешевского-Тернера?

Обычно такой диагноз устанавливают девочкам сразу после рождения. Уже с этого возраста врачи планируют ход лечения и устанавливают сроки проведения хирургических манипуляций для устранения нарушений соматического развития.

Немаловажным этапом лечения пациентов с таким диагнозом является стимуляция роста, если, конечно, отмечается его задержка. Для этого назначаются гормональные препараты для щитовидки и анаболические гормоны. Чтобы решить вопрос с низким ростом, врач назначает пациенту инсулинотерапию. Контролировать процесс лечения должен опытный эндокринолог.

Сроки гонадэктомии и устанавливаются заранее. Эту процедуру желательно сделать как можно раньше по такой причине: из-за возможной бластоматозной активности дисгенетических гонад люди с таким диагнозом попадают в группу риска по онкологическим заболеваниям.

Обычно гонадэктомию осуществляют после прохождения курса гормонального лечения с применением половых стероидных препаратов. Нередко подобную процедуру делают пациентам с синдромом Шерешевского-Тернера смешанной формы. Для решения вопроса задействуются урологи и генетики.

Следующий этап лечения – индукция и развитие половых признаков (первичных и вторичных).

Как правило, гормональное лечение проводится только под динамическим контролем, в частности это касается УЗИ, ТФД и цитологии. Проходя такую терапию, у пациента могут наблюдаться осложнения в виде мастопатии, гиперплазии эндометрия и миомы матки. Подобные явления врачи устраняют методом увеличения гестагенного компонента. Гормональное лечение – это не кратковременный процесс, возможно, препараты придется пить на протяжении всего репродуктивного возраста.

Оцените статью: