Чистая дисгенезия гонад (Синдром Свайера)

Дисгенезия гонад - это врожденные аномалии развития половых желез, или недоразвитие яичников и яичек. В целом, нарушение гонадного поля – это несоответствие хромосомного поля дифференциации гонад.

Чистая форма дисгенезии гонад впервые была диагностирована и объяснена в 1955 году английским ученым Gerald Swyer, благодаря которому это заболевания получило название синдром Свайера. Чистая дисгенетическая патология гонад является относительно редким заболеванием. Эта форма отклонения названа чистой, так как у индивидуума практически не выявляют врожденных аномалий. При таком отклонении выявляется кариотип: 46ХХ или 46ХY. Гонады являют собой соединительнотканные тяжи, в которых изредка встречаются элементы стромы.

Синдром Свайера имеет в основе наследственную природу. Это заболевание относят к моногенной мутации, при которой происходит видоизменение одного гена. Во время молекулярных исследований диагностируется:

  • делеция на коротком плече Y хромосомы;
  • 46Yxp, как следствие транслокации фрагмента ХР на нормальную Y хромосому;
  • дефект короткого плеча Y хромосомы (у небольшого % пациентов).

Установление диагноза происходит по таким критериям:

  1. общей клинической картине;
  2. лапароскопии;
  3. эхоскопии и обследовании половых органов и органов малого таза;
  4. определении кариотипа.

По клиническим аспектам дисгенезия выделяется наличием таких признаков у пациентов:

  • высокий рост (как правило, не менее 170 см);
  • женский фенотип с фигурой евнухоидного типа (плечевой пояс развит недостаточно, увеличены размеры грудной клетки, уменьшены размеры таза, удлинены руки, фигура сутулая) или интерсексуального типа (увеличена окружность грудной клетки, поперечные размеры туловища уменьшены);
  • недоразвитие молочных желез, матки, половой инфантилизм;
  • недостаточное половое оволосение или его отсутствие.

С точки зрения генетики отличить синдром Свайера от общей дисгенезии только лишь по клиническим признакам не представляется возможным.

Терапию чистого типа дисгенезии гонад при кариотипе 46 ХY необходимо выполнять путем экстракции признаков гонад. Нельзя оттягивать оперативное вмешательство в связи с тем, что при наступлении симптомокомплекса вирилизации возможно развитие опухоли из дисгенетической гонады. Природа развития таких опухолей неизвестна, однако, прогноз хирургического вмешательства довольно благоприятный.

Лицам с дисгенезией проводят гормонозаместительную терапию, благодаря которой уменьшаются признаки вирилизации, что, в свою очередь, положительно влияет на социальную адаптацию пациента и психологическое состояние. Гормоны необходимы ввиду того, что повышенное выделение гипофизом гонадотропина трактуется, как угроза развития злокачественного перерождения ткани гонад.

Оцените статью: