Aнорхизм как причина Гипергонадотропного первичного гипогонадизма (врожденного F)

Отсутствие (полное врожденное) яичек - анорхия, внутриутробное нарушение развития - редкая аномалия. По фено- и генотипическому признаку распространяется с частотой один случай на двадцать тысяч новорожденных. Этиология возникновения заболевания неясна. Чаще всего в наличии гибель яичка примерно на двадцатой неделе роста эмбриона. В этот период уретра является полностью сформированной по мужскому образцу, несформированность тестикулярного андрогена ведет к недостаточному развитию:

  • кавернозного тела,
  • головки полового члена,
  • мошонки (до отсутствия) с формированием гладкой промежности.

Если гибель яичка отмечается после 20 недели внутриутробного развития ребенка, то его половые органы приобретают вид, наблюдаемый при таком заболевании, как двусторонний брюшной крипторхизм.

Гипогонадизм. Причины формирования

Этиология нарушения развития берет свое начало в заболеваниях, которые перенесла беременная женщина. Возможными причинами формирования гипогонадизма считаются:

  • токсикоз беременных,
  • травмы,
  • травмирование яичек во время процесса родов при ягодичном предлежании.

Как правило, у таких больных наблюдалось наличие антител к ткани тестикул. Это определяет предположение об аутоагрессии при формировании заболевания.

Гипогонадизм. Патогенез заболевания

Патогенез характеризуется полным отсутствием или сильным понижением уровня выработки тестостерона с последующим усилением выработки гонадотропинов. В кровотоке содержание гормонов и при врожденном гипогонадизме, как и при врожденной гипоплазии яичек недостаточно. Снижение уровня тестостерона отмечается у мальчиков уже в восьми — десятилетнем возрасте.

По достижении мальчиками четырнадцати лет при наличии синдрома анорхизма не отмечается резкое возрастание уровня тестостерона, так как это свойственно нормальным мужским особям. Показатели тестостерона находятся на достаточно низком уровне и со временем различие в его показателях между здоровыми детьми и мальчиками с анорхизмом только возрастает.

Наблюдались пациенты с первичным гипогонадизмом, при котором уровень тестостерона у подростков оставался нормальным или был немного повышен. Это можно объяснить тем, что органы-мишени имеют низкую восприимчивость к этому гормону. Отсутствие отклонений в половой дифференциации объясняется разницей развития андрогенных нервных окончаний на разных стадиях формирования организма. Вероятной остается усиленная восприимчивость клеток первичной гонады к воздействию тестостерона как на зародышевом, так и на послеродовом этапах.

Это приводит к формированию по мужскому образцу полового тракта. При этом пониженная восприимчивость на последующих этапах развития объясняет клинику анорхизма следующего периода формирования.

Понижение чувствительности тканей организма к тестостерону объединяет также понижение чувствительности тканей яичка. В подавляющем большинстве при этом нарушается гаметогенез, а в меньшей нарушается стероидогенез. Снижение восприимчивости приводит к увеличению тестостерона в кровотоке.

Гипогонадизм, как формирующийся синдром, протекает с увеличенным выбросом ФСГ и ЛГ без заметного изменения прогресса до достижения ребенком возраста 13 лет. После 14 лет наблюдается значительное (в 2.5 раза) снижение выброса ФСГ и ЛГ по отношению к обычным детям. Причем уровень ЛГ понижается в 1.5 раза, а ФСГ — в 2 раза. Существующий в этом периоде повышенный выброс гипофизарного гормона с возрастом понижается.

Патогенез заболевания включает нарушение гипотоламо-гипофизарного соотношения. Это можно объяснить возможным понижением чувствительности гипоталамуса к воздействию половых гормонов. Это влечет характерное для данного этапа развития:

  • понижение содержания гипофизарных гормонов во время продолжительной гипоандрогении,
  • не фиксируемое реагирование гипофиза на экзогенный тестостерон,
  • понижение выработки гонадотропинов при внесении кломифенцитрата.

Анорхизм, как и гладкая мошонка, ведет к понижению или абсолютному отсутствию выброса эстрадиола и увеличение уровня ФСГ. У них понижается уровень тестостерон-эстрадиол-связывающего белка. Гипоплазия охватывает все ткани яичка. Сперматогенез в данном случае становится невозможным. У организма в незначительной степени имеется возможность компенсировать недостаток гормонов надпочечниковыми андростероидами. Компенсация тестикулярной гипоандрогенизации не может устранить формирования на подростковом этапе развития евнухоидизма.

Патогенез отклонений обмена веществ при гипогонадизме объединяет и нарушение прочих желез внутренней секреции. Происходит снижение восприимчивости прочих тканей к тиреоидину. Проявляются необъяснимые цифры содержания соматотропного гормона. У прочих детей отмечается некоторое снижение соматотропного гормона в пубертате по отношению к доподростковому периоду. У детей с данным отклонением развития наблюдается повышение выработки соматотропного гормона в пубертате и наличие его в повышенном состоянии впоследствие.

У детей с анорхизмом наблюдается изменение липидного обмена. Выражено повышение уровня триглицеридов и бета-липопротеидов и уменьшение содержания уровня бета-холестерина относительно альфа-холестерина. Наличие гипоандрогении и замедление процессов анаболизма ведет к недостатку кальция в матриксе кости и умеренному остеопорозу, недостаточности развития связок и гипотонусу мышц.

Симптомы анорхизма

Клинические проявления гипогонадизма сходны с врожденной гипоплазией яичек. Они выявляются как пониженное развитие или абсолютное отсутствие мошонки. Яички невозможно пропальпировать.

Крайняя недостаточность развития яичек при гипоплазии (меньше 0,5см), а также нарушенная консистенция препятствуют их пальпированию. Зачастую при пальпации выявляются неясные придатки или гипоплазированные образования.

Различается внешнее описание половых органов в зависимости от того, на каком сроке беременности произошло гипоплазирование — на 20-й неделе или после нее. В первом варианте наблюдается почти абсолютное недоразвитие полового члена и абсолютное отсутствие мошонки. Ребенок признается, как дитя женского пола и получает образование наряду с девочками. В другом случае происходит нормальное внутриутробное развитие полового члена при пустой или гладкой мошонке. Ребенок получает мужской пол и обучается вместе с мальчиками. Только в последствие у таких людей проявляются евнухоидные признаки. Ни у молодых людей, ни у мужчин не определяется наличие простаты.

Необходимо различать анорхизм и двусторонний брюшной крипторхизм. Необходимостью является обследование как брюшной полости, так и паховых каналов. При анорхизме наблюдается наличие частей яичек в мошонке. При брюшном крипторхизме зачатки яичек обнаруживаются в брюшной полости. Это сближает оба заболевания.

До 14 лет у детей не обнаруживается отклонений в развитии, если не считать отсутсвия яичек. Величина полового члена и у здоровых детей и у страдающих анорхизмом находятся на одинаковых уровнях. Лишь к десятилетнему возрасту процесс формирования полового члена у детей, страдающих анорхизмом, резко замедляется.

После 14-летнего возраста в фенотипе мальчика проявляются евнухоидные признаки.

  1. Происходит увеличение роста за счет роста костей ног.
  2. Начинается приобретение гиноидных черт — размер таза начинает превосходить ширину плеч.
  3. Происходит отложение жировой подкожной клетчатки по женскому варианту.

Снижение уровня тестостерона замедляет окостенение скелета. Не наблюдается развитие вторичных половых признаков:

  • не увеличивается кадык,
  • не появляется растительность на лице,
  • отсутствует мутация голосовых связок.

Кожные покровы сухие, вялые. Отмечается вегетососудистая дистония. Наблюдаются потливость, утомляемость, скачки АД, обмороки, резкие и продолжительные головные боли.

Подростки не имеют поллюций, у них очень редкая эрекция, не отмечено влечение к женскому полу. Мужчины страдают половой слабостью, бесплодием, гипоплазией простаты.

Умственныйпотенциал в норме, но слабость препятствует творческой работе. У некоторых больных отмечается высокий уровень интеллекта, что позволяет им компенсировать недостаток развития «погружением в работу».

Больные нуждаются в помощи психолога. Без поддержки врача наблюдаются:

  • тяжелые и длительные депрессии,
  • отсутствие желания общаться даже с близкими родственниками,
  • невозможности быть счастливым.

Нарушения развития и функционирования систем и органов не наблюдается.

Диагностика

Синдром анорхизма у новорожденных определяет:

  • кариотип 46Х,
  • отсутствие отклонений полового дифференцирования.

Допубертатный период не отражает формирования признаков евнухоидизма. Проходит раздельное диагностирование брюшного двустороннего крипторхизма на основании:

  • тестикулярной селективной венографии,
  • отрицательного анализа АХЧ,
  • пельвиографии,
  • показателей фона выброса гормонов — повышенные показатели гонадотропных гормонов.

Заключительный этап диагностирования включает ревизию пахового канала и лапаротомию. Пубертатный последующий периоды:

  • дают картину евнухоидизма,
  • не наблюдаемой простаты и яичек при норме кариотипа 46XY,
  • пониженном выбросе тестостерона,
  • повышенном фоне ЛГ и ФСГ,
  • отрицательной хориогониновом анализе.
Оцените статью: